Tizennégy új fejlődési zavart azonosítottak
A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben.
A Nature brit tudományos lapban megjelent tanulmány szerzői több mint 4000 írországi és nagy-britanniai család génjeit vizsgálták meg, a családokban legalább egy gyerek szenvedett fejlődési rendellenességben.
A Wellcome Trust Sanger kutatóintézet 200 klinikai genetikus bevonásával végezte az elemzést. A kutatócsoport figyelmének középpontjában azok a spontán új génmutációk álltak, amelyekkel a szülők nem rendelkeznek, csak a gyerek. Megállapították, hogy a vizsgált gyerekek nagyjából negyedének olyan új génmutációi voltak, amelyeket már összefüggésbe hoztak fejlődési rendellenességekkel. Ezenkívül azonosítottak 14 új fejlődési zavart, amelyek mindegyikét olyan spontán génmutációk okozták, melyeket egyik szülőnél sem lehetett kimutatni.
Azt is megállapították a kutatók, hogy a vizsgálatban részt vevő gyerekek mintegy 42 százalékánál valószínűleg az egészséges fejlő-désben fontos szerepet játszó gén egy új mutációjának számlájára írható a betegség. Kimutatták, hogy az idősebb szülőknek nagyobb eséllyel lesz új génmutáció miatt fejlődési rendellenességgel születő gyereke.
A kutatók szerint a világon évente születő 140 millió gyerekből majdnem 400 ezer jön világra új, spontán mutáció okozta fejlődési rendellenességgel.
